Atrofia muscolare spinale (SMA)
I. Definizione
L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara. Le cellule nervose che controllano il movimento muscolare (motoneuroni) sono danneggiate. Ciò porta alla debolezza muscolare e all’atrofia muscolare (deperimento). In una fase successiva sono possibili anche danni ad organi come il cuore o i polmoni.
II. Cause
La causa è un cambiamento genetico o la perdita di un gene. È interessato il gene che produce la proteina SMN. L'SMN è responsabile della comunicazione tra nervi e muscoli.
III. Impatto su pazienti/tipi di SMA
In genere, la SMA è divisa in diversi tipi a seconda dell'età e della gravità. I recenti progressi nella terapia genica hanno portato alla creazione di farmaci innovativi che offrono nuove opzioni terapeutiche. In questo modo è possibile ottenere risultati terapeutici che prima non erano possibili.
Una risposta positiva alla terapia farmacologica può migliorare significativamente lo sviluppo del paziente. I possibili successi della terapia farmacologica che ne derivano offrono una base migliore per le terapie successive. Ad esempio, ai pazienti che possono essere costretti a sostenere l'intervento farmacologico con mezzi ausili può essere garantita una migliore prevenzione dell'osteoporosi.
IV. Malfunzionamenti alla SMA
Nelle forme gravi si verifica una lenta e progressiva perdita di forza e quindi:
- Debolezza muscolare progressiva
- Scarso controllo della testa
- Instabilità del tronco/scoliosi progressiva
- Instabilità progressiva dell'asse della gamba con incapacità di stare in piedi e camminare
- Iperlordosi lombare
- Perdita progressiva di forza nell'arto superiore con presa e supporto compromessi
- Complicanze cardiovascolari
- Complicanze respiratorie
- Difficoltà a deglutire e mangiare
V. Obiettivo della terapia
- Stabilizzazione del busto
- Prevenzione di cambiamenti articolari negativi
- Trattamento dello squilibrio muscolare
- Conservazione della capacità di trasferimento in piedi/camminata
- Prevenzione dell'accorciamento muscolare strutturale
- Comunicazione e mobilità elettrica attraverso l'arto superiore
VI. Storia
Il decorso dell'atrofia muscolare spinale dipende dalla forma ed è diverso per ciascun paziente. In generale si può dire che il decorso è migliore quanto più tardi compaiono i sintomi.Con una diagnosi precoce è possibile avviare tempestivamente misure terapeutiche. In questo modo è possibile intervenire prima che i motoneuroni vengano danneggiati.
I nuovi trattamenti farmacologici sono molto promettenti, soprattutto quando il trattamento viene iniziato precocemente. Importante è anche la fisioterapia di accompagnamento, ad esempio per mantenere la mobilità delle articolazioni, per imparare i giusti esercizi di respirazione o per mantenere o apprendere il trasferimento in piedi.
Inoltre è opportuno l'uso di ausili come complemento alla terapia e per facilitare la vita quotidiana. Sedie a rotelle appositamente adattate, ortesi di posizionamento, ortesi funzionali, corsetti, dispositivi per la posizione eretta e istruttori per la deambulazione possono costituire un'utile aggiunta alla terapia.