Spinale musculaire atrofie (SMA)

I. Definitie

Spinale musculaire atrofie is een zeldzame neuromusculaire ziekte. Zenuwcellen die de spierbeweging controleren (motorneuronen) zijn beschadigd. Dit leidt tot spierzwakte en spieratrofie (verspilling). In een volgende stap is ook schade aan organen zoals het hart of de longen mogelijk.

II. Oorzaken


De oorzaak is een genetische verandering of het verlies van een gen. Het gen dat het eiwit SMN produceert, wordt aangetast. SMN is verantwoordelijk voor de communicatie tussen zenuwen en spieren.

III. Impact op patiënten/types van SMA

Normaal gesproken wordt SMA onderverdeeld in verschillende typen, afhankelijk van leeftijd en ernst. Recente ontwikkelingen op het gebied van gentherapie hebben geresulteerd in innovatieve geneesmiddelen die nieuwe behandelingsopties bieden. Hierdoor kunnen behandelsuccessen worden behaald die voorheen niet mogelijk waren.

Een positieve reactie op medicamenteuze behandeling kan de ontwikkeling van de patiënt aanzienlijk verbeteren. De mogelijke successen van medicamenteuze therapie die hierdoor mogelijk zijn, bieden een betere basis voor vervolgtherapieën. Zo kan een verbeterde preventie van osteoporose worden gegarandeerd voor patiënten die de medicamenteuze interventie met hulpmiddelen kunnen laten volhouden.

IV. Storingen bij SMA


Bij ernstige vormen is er sprake van een langzaam progressief krachtverlies en dus:

  • Progressieve spierzwakte
  • Slechte hoofdcontrole
  • Instabiliteit van de romp/progressieve scoliose
  • Progressieve instabiliteit van de beenas met onvermogen om te staan ​​en lopen
  • Lumbale hyperlordose
  • Progressief krachtverlies in de bovenste extremiteit met verminderde grip en ondersteuning
  • Cardiovasculaire complicaties
  • Ademhalingscomplicaties
  • Moeite met slikken en eten

V. Therapiedoel


  • Torsostabilisatie
  • Preventie van negatieve gewrichtsveranderingen
  • Behandeling van spieronbalans
  • Behoud van het vermogen tot transfer staan/transfer lopen
  • Preventie van structurele spierverkorting
  • Communicatie en e-mobiliteit via de bovenste extremiteit

VI. Geschiedenis

Het beloop van spinale musculaire atrofie is afhankelijk van de vorm en verschilt per patiënt. Over het algemeen kan worden gezegd dat het beloop beter is naarmate de latere symptomen optreden.

Met een vroege diagnose kunnen onmiddellijk behandelingsmaatregelen worden gestart. Op deze manier kan actie worden ondernomen voordat de motorneuronen worden beschadigd.

Nieuwe medicamenteuze behandelingen zijn veelbelovend, vooral als de behandeling vroeg wordt gestart. Ook het begeleiden van fysiotherapie is van belang, bijvoorbeeld om de beweeglijkheid van de gewrichten te behouden, de juiste ademhalingsoefeningen te leren of het transferstaan ​​te behouden of aan te leren.

Bovendien is het gebruik van hulpmiddelen als aanvulling op de therapie en om het dagelijks leven te vergemakkelijken zinvol. Speciaal aangepaste rolstoelen, positioneringsorthesen, functionele orthesen, korsetten, stahulpmiddelen en looptrainers kunnen een nuttige aanvulling zijn op de therapie.

alle producten