Spinale Muskelatrophie (SMA)
I. Definition
Die Spinale Muskelatrophie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Nervenzellen, welche die Muskelbewegung steuern (Motoneuron), sind geschädigt. Hierdurch kommt es zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie (Schwund). Im weiteren Schritt sind auch Schädigungen von Organen wie Herz oder Lunge möglich.
II. Ursachen
Die Ursache ist eine genetische Veränderung oder der Verlust eines Gens. Betroffen ist das Gen, welches das Protein SMN bildet. SMN ist zuständig für die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln.
III. Auswirkungen auf Patienten/Arten von SMA
Klassischerweise wird SMA je nach Eintrittsalter und Ausprägung in unterschiedliche Typen eingeteilt. Jüngste Fortschritte im Feld der Gentherapie haben innovative Medikamente hervorgebracht, die neue Behandlungsmöglichen bieten. Hierdurch können Behandlungserfolge erzielt werden, die zuvor nicht realisierbar waren.
Eine positive Reaktion auf die medikamentöse Therapie kann die Entwicklung der Patient:Innen deutlich verbessern. Die hierdurch möglichen Erfolge der medikamentösen Therapie bieten eine bessere Basis für Folgetherapien. Beispielsweise kann bei Patient:Innen, die durch die medikamentöse Intervention, mit Hilfsmitteln zum Stehen gebracht werden können, eine verbesserte Osteoporose Vorsorge gewährleistet werden.
IV. Funktionsstörungen bei SMA
Bei schweren Formen kommt es zu langsamen fortschreitenden Kraftverlust und dadurch zu:
- Fortschreitende Muskelschwäche
- Mangelhafte Kopfkontrolle
- Rumpfinstabilität/ progrediente Skoliose
- Fortschreitende Instabilität der Beinachse mit Steh- und Gehunfähigkeit
- Hyperlordose der LWS
- Fortschreitender Kraftverlust der oberen Extremität mit Greif- und Stützstörung
- Herz-Kreislauf Komplikationen
- Atemwegskomplikationen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
V. Therapieziel
- Stabilisierung des Rumpfes
- Prävention von negativen Gelenksveränderungen
- Behandlung von Muskelimbalance
- Erhalt der Transfersteh-/Transfergehfähigkeit
- Prävention struktureller Muskelverkürzungen
- Kommunikation und E-Mobilität über die obere Extremität
VI. Verlauf
Der Verlauf der spinalen Muskelatrophie richtet sich nach der Form und ist bei jedem Patienten unterschiedlich. Generell lässt sich sagen, ist der Verlauf besser, je später Symptome auftreten.Bei einer frühzeitigen Diagnose können zeitnah Behandlungsmaßnahmen eingeleitet werden. So kann reagiert werden, bevor die Motoneuronen geschädigt werden.
Neue medikamentöse Behandlungsverfahren sind sehr vielversprechend, vor allem bei einem frühen Behandlungsbeginn. Eine begleitende Physiotherapie ist ebenfalls wichtig, um beispielsweise die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, die richtigen Atemübungen zu erlernen oder das Transferstehen zu erhalten oder zu erlernen.
Des Weiteren ist der Einsatz von Hilfsmitteln als Zusatz zur Therapie und zur Erleichterung des Alltags zielführend. Hier können speziell adaptierte Rollstühle, Lagerungsorthesen, funktionelle Orthesen, Korsette, Stehgeräte, Gehtrainer eine sinnvolle Ergänzung zur Therapie darstellen.