Amyotrophie musculaire spinale (AMS)
I. Définition
L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare. Les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement musculaire (neurones moteurs) sont endommagées. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire (atrophie). Dans une étape ultérieure, des dommages à des organes tels que le cœur ou les poumons sont également possibles.
II. Causes
La cause est un changement génétique ou la perte d'un gène. Le gène qui produit la protéine SMN est affecté. SMN est responsable de la communication entre les nerfs et les muscles.
III. Impact sur les patients/types de SMA
En règle générale, la SMA est divisée en différents types en fonction de l'âge et de la gravité. Les progrès récents de la thérapie génique ont donné naissance à des médicaments innovants offrant de nouvelles options de traitement. En conséquence, des succès thérapeutiques qui n’étaient pas possibles auparavant peuvent être obtenus.
Une réponse positive au traitement médicamenteux peut améliorer considérablement le développement du patient. Les succès possibles de la thérapie médicamenteuse qui en résultent offrent une meilleure base pour les thérapies de suivi. Par exemple, une meilleure prévention de l'ostéoporose peut être garantie pour les patients qui peuvent être amenés à supporter l'intervention médicamenteuse avec des aides.
IV. Dysfonctionnements chez SMA
Dans les formes sévères, on observe une perte de force lente et progressive et ainsi :
- Faiblesse musculaire progressive
- Mauvais contrôle de la tête
- Instabilité du tronc/scoliose progressive
- Instabilité progressive de l'axe de la jambe avec incapacité à se tenir debout et à marcher
- Hyperlordose lombaire
- Perte progressive de force dans les membres supérieurs avec une adhérence et un soutien altérés
- Complications cardiovasculaires
- Complications respiratoires
- Difficultés à avaler et à manger
V. Objectif thérapeutique
- Stabilisation du torse
- Prévention des modifications articulaires négatives
- Traitement du déséquilibre musculaire
- Préservation de la capacité de transfert debout/marche par transfert
- Prévention du raccourcissement musculaire structurel
- Communication et mobilité électronique via les membres supérieurs
VI. Histoire
L'évolution de l'amyotrophie spinale dépend de la forme et est différente pour chaque patient. En général, on peut dire que l'évolution est meilleure à mesure que les symptômes apparaissent plus tard.Avec un diagnostic précoce, des mesures de traitement peuvent être initiées rapidement. De cette façon, des mesures peuvent être prises avant que les motoneurones ne soient endommagés.
Les nouveaux traitements médicamenteux sont très prometteurs, surtout lorsqu’ils sont débutés précocement. L'accompagnement d'une physiothérapie est également important, par exemple pour entretenir la mobilité des articulations, apprendre les bons exercices de respiration ou encore maintenir ou apprendre la position de transfert.
En outre, l'utilisation d'appareils auxiliaires en complément de la thérapie et pour faciliter la vie quotidienne est judicieuse. Des fauteuils roulants spécialement adaptés, des orthèses de positionnement, des orthèses fonctionnelles, des corsets, des aides à la verticalisation et des appareils d'entraînement à la marche peuvent constituer un complément utile à la thérapie.